Retinoblastom-1

1 Fallvorstellung (CP)

Folie 1: Einführung

Inhalt Typ Text

Sie arbeiten in einer allgemeinmedizinischen Praxis auf dem Land. Gleich haben Sie einen Termin mit einer Patientin, die zuvor noch nicht in Ihrer Praxis war. Als Grund für den Besuch finden sie in Ihrer Praxis-EDV den Eintrag: "Schwanger, Retinoplastom".
Sie vermuten, dass es hier um das Wiederholungsrisiko für ein Retinoblastom geht und das die Schwangere oder der Partner in der Kindheit an diesem Tumor erkrankt war.

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• kurz nachschauen: Erbliches Risiko zu Retinoblastom (link zu Folie 2)
• Sie gehen direkt in das Sprechstundenzimmer (link zu Folie 3)

Inhalt Typ Image

• Dorfbild

Folie 2: Rekapitulation

Inhalt Typ Summary

Erinnerungen zur Genetik des Retinoblastoms: welche sind richtig?

Level 1

• Patienten mit beidseitigem Retinoblastom haben die erbliche Form dieser Erkrankung.
• Patienten mit einseitigem Retinoblastom haben die nicht-erbliche Form dieser Erkrankung.

Level 2

• Bei einigen Patienten mit einseitigem Retinoblastom liegt die erbliche Form der

Erkrankung vor.

• Alle Patienten mit erblichem einseitigem Retinoblastom haben eine positive Familienanamnese.

Level 3

• Das Risiko, dass ein Patient mit einseitigem Retinoblastom die erbliche Form der

Erkrankung hat, liegt bei etwa 12%.

• Das Risiko, dass ein Patient mit einseitigem Retinoblastom die erbliche Form der

Erkrankung hat, liegt bei etwa 1%.

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• gehe in das Sprechstundenzimmer (link zu Folie 3)
• zurück

Folie 3: Sprechstundenzimmer

Inhalt Typ Text

Im Sprechstundenzimmer

Ein Paar kommt in das Sprechstundenzimmer. Beide noch recht jung, etwa Anfang zwanzig.

Guten Tag! Womit kann ich Ihnen helfen?

Die Frau antwortet: Ich bin schwanger und mein Freund hatte als Kind ein Retinoblastom.

Der Mann ergänzt: Ja, und meine Eltern hatten mir gesagt, dass meine Kinder auch an Retinoblastom erkranken können.

Die Frau stellt fest: Wir wollen nun wissen, wie hoch das Risiko für das erwartete Kind ist.

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Um die Frage der Ratsuchenden zu beantworten, müssen Sie Informationen einholen. Um die Anamnese zu erheben klicken Sie bitte auf die Taste Weiter >> (rechts oben).

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2 Anamnesegespräch (BQ)

Branching Question

Frage A1

Sie stellen Fragen zur Krankengeschichte

• weiter zu 2.1

Frage A2

Sie erheben die Familienanamnese

• weiter zu 2.2

Frage A3

Sie können die klinische Diagnose stellen

• weiter zu 2.3

2.1 Eigene Krankengeschichte (CP)

Folie 1: Anamnesedialog Teil 1

Inhalt Typ Text

Sie fragen: Hatten Sie ein einseitiges oder ein beidseitiges Retinoblastom?

Antwort: Nur mein linkes Auge war betroffen. Auf diesem kann ich heute nur eingeschränkt sehen. Mein rechtes Auge ist gesund, es wurde regelmäßig kontrolliert aber da war nie ein Tumor.

Sie fragen: Wie alt waren Sie bei der der Diagnose des Retinoblastoms?

Antwort: Meine Mutter sage mir, dass ich 14 Monate alt war, als der Tumor festgestellt wurde. Sie sagte auch, dass ihr schon einen Monat davor ein Lichtreflex in meiner linken Pupille aufgefallen war.

Sie fragen: Wie wurde das Retinoblastom bei Ihnen behandelt?

Antwort: Das Auge musste nicht entfernt werden. Meine Mutter sage mir, dass der Tumor mit Laserlicht behandelt wurde.

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Folie 2: Zusammenfassung Teil 1

Inhalt Typ Summary

Was habe ich bis jetzt erfahren?

Level 1

• Der Vater des erwarteten Kindes hatte ein einseitiges Retinoblastom.
• Der Vater des erwarteten Kindes hatte ein sporadisches Retinoblastom.

Level 2

• Mir fehlt noch die Information, ob der Vater des erwarteten Kindes weitere Erkrankungen hatte.
• Die Einseitigkeit der Erkrankung und das Alter bei Diagnose zeigen, dass bei dem Vater des erwarteten Kindes die nicht-erbliche Form der Erkrankung vorliegt.

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Folie 3: Anamnesedialog Teil 2

Inhalt Typ Text

Sie fragen: Hatten Sie weitere Tumorerkrankungen?
Antwort: Ja, ich hatte einen Knochenkrebs am Schienbein als ich etwa 8 Jahre alt war. Ich konnte durch Chemotherapie und eine Operation geheilt werden. Sonst hatte ich keine Tumorerkrankungen.

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Folie 4: Zusammenfassung Teil 2

Inhalt Typ Summary

Die Eigenanamnese des Vaters des erwarteten Kindes sollte vollständig sein. Was habe ich erfahren?

Level 1

• Der Vater des erwarteten Kindes hatte sowohl ein einseitiges Retinoblastom als auch später eine

Tumorerkrankung, die häufiger bei Patienten mit erblichem Retinoblastom vorkommt. Dies spricht für eine gemeinsame Ursache beider Erkrankungen.

• Das einseitige Retinoblastom beim Vater des erwarteten Kindes und die spätere Erkrankung an einem

Knochenkrebs am Schienbein haben wahrscheinlich keine gemeinsame Ursache.

Level 2

• Das Risiko, dass der Vater eine Prädisposition zu Retinoblastom hat, liegt bei über 12%.
• Das Risiko, dass der Vater eine Prädisposition zu Retinoblastom hat, liegt bei unter 1%.

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2.2 Familienanamnese (CP)

2.3 Klinische Diagnose (BQ)

Branching Question

Was können Sie dem Paar aufgrund der Ihnen vorliegenden Informationen sagen?

Antwort A1

Das von Ihnen erwartete Kind hat ein erhöhtes Risiko für Retinoblastom.

• weiter zu 2.3.1

Antwort A2

Bei dem von Ihnen erwarteten Kind besteht kein erhöhtes Risiko für Retinoblastom.

• weiter zu 2.3.2

0 Navigationshinweise

Format Text

Wenn es Tastensymbole gibt <Bild des Tastensymbols>, dann eine Taste nutzen. Wenn es eine Auswahl gibt <Bild Branching-Symbols>, dann eine der Auswahlmöglichkeiten nutzen Seiten mit Zeigefingersymbol <Bild Zeigefingersymbol> weisen darauf hin, dass die Taste „Weiter“ (rechts oben) genutzt werden sollte

Diagramm Beschreibung in Mermaid

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