Retinoblastom-1

Diagramm (Story Map)

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1 Fallvorstellung (CP)

Folie 1: Einführung

Inhalt Typ Text

Sie arbeiten in einer allgemeinmedizinischen Praxis auf dem Land. Gleich haben Sie einen Termin mit einer Patientin, die zuvor noch nicht in Ihrer Praxis war. Als Grund für den Besuch finden Sie in Ihrer Praxis-EDV den Eintrag: "Schwanger, Retinoplastom".
Sie vermuten, dass es hier um das Wiederholungsrisiko für ein Retinoblastom geht und dass die Schwangere oder der Partner in der Kindheit an diesem Tumor erkrankt war.

Inhalt Typ Texttasten zur Steuerung

• kurz nachschauen: Erbliches Risiko zu Retinoblastom (Link zu Folie 2)
• Sie gehen direkt in das Sprechstundenzimmer (Link zu Folie 3)

Inhalt Typ Image

• Bild Klein-Reken

Quelle: H.Helmlechner - Eigenes Werk CC BY-SA 4.0 https://de.wikipedia.org/wiki/Klein_Reken#/media/Datei:Klein_Reken.jpg

Folie 2: Rekapitulation

Inhalt Typ Summary

Erinnerungen zur Genetik des Retinoblastoms: welche sind richtig?

Level 1

• Patienten mit beidseitigem Retinoblastom haben die erbliche Form dieser Erkrankung.
• Patienten mit einseitigem Retinoblastom haben die nicht-erbliche Form dieser Erkrankung.

Level 2

• Bei einigen Patienten mit einseitigem Retinoblastom liegt die erbliche Form der

Erkrankung vor.

• Alle Patienten mit erblichem einseitigem Retinoblastom haben eine positive Familienanamnese.

Level 3

• Das Risiko, dass ein Patient mit einseitigem Retinoblastom die erbliche Form der

Erkrankung hat, liegt bei etwa 12%.

• Das Risiko, dass ein Patient mit einseitigem Retinoblastom die erbliche Form der

Erkrankung hat, liegt bei etwa 1%.

Inhalt Typ Texttasten zur Steuerung

• gehe in das Sprechstundenzimmer (Link zu Folie 3)
• zurück

Folie 3: Sprechstundenzimmer

Inhalt Typ Text

Im Sprechstundenzimmer

Ein Paar kommt in das Sprechstundenzimmer. Beide noch recht jung, etwa Anfang zwanzig.

Guten Tag! Womit kann ich Ihnen helfen?

Die Frau antwortet: Ich bin schwanger und mein Freund hatte als Kind ein Retinoblastom.

Der Mann ergänzt: Ja, und meine Eltern hatten mir gesagt, dass meine Kinder auch an Retinoblastom erkranken können.

Die Frau stellt fest: Wir wollen nun wissen, wie hoch das Risiko für das erwartete Kind ist.

Inhalt Navigationshinweis

Um die Frage der Ratsuchenden zu beantworten, müssen Sie Informationen einholen. Um die Anamnese zu erheben klicken Sie bitte auf die Taste Weiter >> (rechts oben).

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• zurück

2 Anamnesegespräch (BQ)

Branching Question

Im Anamnesegespräch holen Sie Informationen ein, die für die Beantwortung der Frage der Ratsuchenden relevant sind.

Auswahl A1

Sie stellen Fragen zur Krankengeschichte

• weiter zu 2.1

Auswahl A2

Sie erheben die Familienanamnese

• weiter zu 2.2

Auswahl A3

Sie können die klinische Diagnose stellen

• weiter zu 2.3

2.1 Eigene Krankengeschichte (CP)

Folie 1: Anamnesedialog Teil 1

Inhalt Typ Text

Sie fragen: Hatten Sie ein einseitiges oder ein beidseitiges Retinoblastom?

Antwort: Nur mein linkes Auge war betroffen. Auf diesem kann ich heute nur eingeschränkt sehen. Mein rechtes Auge ist gesund, es wurde regelmäßig kontrolliert aber da war nie ein Tumor.

Sie fragen: Wie alt waren Sie bei der Diagnose des Retinoblastoms?

Antwort: Meine Mutter sagte mir, dass ich 14 Monate alt war, als der Tumor festgestellt wurde. Sie sagte auch, dass ihr schon einen Monat davor ein Lichtreflex in meiner linken Pupille aufgefallen war.

Sie fragen: Wie wurde das Retinoblastom bei Ihnen behandelt?

Antwort: Das Auge musste nicht entfernt werden. Meine Mutter sagte mir, dass der Tumor mit Laserlicht behandelt wurde.

Sie fragen: Gibt es Befunde genetischer Untersuchungen von Ihnen?

Antwort: Das hatte ich auch meine Mutter gefragt und die meinte, dass keine genetischen Untersuchungen durchgeführt wurden.

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Folie 2: Zusammenfassung Teil 1

Inhalt Typ Summary

Was habe ich bis jetzt erfahren?

Level 1

• Der Vater des erwarteten Kindes hatte ein einseitiges Retinoblastom.
• Der Vater des erwarteten Kindes hatte ein sporadisches Retinoblastom.

Level 2

• Mir fehlt noch die Information, ob der Vater des erwarteten Kindes weitere Erkrankungen hatte.
• Die Einseitigkeit der Erkrankung und das Alter bei Diagnose zeigen, dass bei dem Vater des erwarteten Kindes die nicht-erbliche Form der Erkrankung vorliegt.

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• zur nächsten Folie
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Folie 3: Anamnesedialog Teil 2

Inhalt Typ Text

Sie fragen: Hatten Sie weitere Tumorerkrankungen?
Antwort: Ja, ich hatte einen Knochenkrebs am Schienbein als ich etwa 8 Jahre alt war. Ich konnte durch Chemotherapie und eine Operation geheilt werden. Sonst hatte ich keine weiteren Tumorerkrankungen.

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Folie 4: Zusammenfassung Teil 2

Inhalt Typ Summary

Die Eigenanamnese des Vaters des erwarteten Kindes sollte vollständig sein. Was habe ich erfahren?

Level 1

• Der Vater des erwarteten Kindes hatte sowohl ein einseitiges Retinoblastom als auch später eine

Tumorerkrankung, die häufiger bei Patienten mit erblichem Retinoblastom vorkommt. Dies spricht für eine gemeinsame Ursache beider Erkrankungen.

• Das einseitige Retinoblastom beim Vater des erwarteten Kindes und die spätere Erkrankung an einem

Knochenkrebs am Schienbein haben wahrscheinlich keine gemeinsame Ursache.

Level 2

• Das Risiko, dass der Vater eine Prädisposition zu Retinoblastom hat, liegt bei über 12%.
• Das Risiko, dass der Vater eine Prädisposition zu Retinoblastom hat, liegt bei unter 1%.

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2.2 Familienanamnese (CP)

Folie 1: Familienanamnese des Mannes

Inhalt Typ Text

Sie fragen den Mann: Ist bei einem Angehörigen in Ihrer Familie schon einmal ein Retinoblastom aufgetreten?

Antwort: Nein, nicht, dass ich wüsste.

Sie fragen den Mann: Ist bei einem Angehörigen in Ihrer Familie schon einmal eine Tumorerkrankung aufgetreten?

Antwort: Ich hatte dazu schon meine Eltern befragt. Meine Mutter sagte mir, dass ihre Mutter, also meine Oma, an Brustkrebs erkrankt war. Und mein Vater sagte mir, dass sein Vater an Lungenkrebs verstarb. Sonst kennen meine Eltern keine an Krebs erkrankten Angehörigen.

Sie fragen: Wie alt waren diese Angehörigen bei Diagnose?

Antwort: Meine Oma ist jetzt 85 Jahre alt und sie ist wohl vor 7 Jahren erkrankt. Den Großvater väterlicherseits habe ich nicht kennen gelernt. Mein Vater hatte mir jedoch gesagt, dass er kurz nachdem er Rentner wurde erkrankte und dann rasch verstarb. Er war also wohl über 65 Jahre, als seine Erkrankung erkannt wurde.

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Folie 2: Familienanamnese der schwangeren Frau

Inhalt Typ Text

Sie fragen die schwangere Frau: Ist bei Ihnen oder einem Angehörigen in Ihrer Familie schon einmal ein Retinoblastom oder eine andere Tumorerkrankung aufgetreten?

Antwort: Ich hatte auch meine Eltern gefragt und diese wussten von keiner Retinoblastomerkrankung. Meine Mutter war jedoch mit 17 Jahren an einem Sarkom erkrankt.

Sie fragen die schwangere Frau: Wie weit sind Sie in der Schwangerschaft und ist der Verlauf bislang unkompliziert?

Antwort: In 32. Schwangerschaftswoche und bislang ist alles ohne Probleme gut gelaufen.

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Folie 3: Die Familienanamnese des Paares sollte vollständig sein. Was habe ich erfahren?

Inhalt Typ Summary

Die Familienanamnese des Paares sollte vollständig sein. Was habe ich erfahren?

Level 1

• Die Familienkrankengeschichte des Mannes zeigt, dass bei ihm ein nicht-familiäres Retinoblastom vorliegt.
• Die Lungenkrebserkrankung beim Großvater des Mannes deutet auf ein erhöhtes Risiko für erbliches Retinoblastom hin.

Level 2

• Die Familienkrankengeschichte der Frau spricht nicht dafür, dass bei ihr ein relevant erhöhtes Risiko für erbliches Retinoblastom vorliegt.
• Aufgrund der Osteosarkomerkrankung der Mutter der Schwangeren muss ein relevant erhöhtes Risiko für erbliches Retinoblastom angenommen werden.

Level 3

• Trotz negativer Familienanamense des Mannes muss aufgrund seiner Eigenanamnese ein deutlich über 12% erhöhtes Risiko für erbliches Retinoblastom angenommen werden.
• Weil die Familienanamnese des Mannes negativ ist, liegt das Risiko für erbliches Retinoblastom bei ihm bei deutlich unter 12%.

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2.3 Klinische Diagnose (BQ)

Branching Question

(Erklärungen für die Ratsuchenden)
Sie erklären dem Paar: "Die meisten Patienten mit einseitigem Retinoblastom, bei denen in der Familie keine weitere Retinoblastomerkrankung bekannt ist und die an keinem weiteren Tumor erkrankt sind, haben ein nicht-erbliches Retinoblastom.
(Zu dem Mann:) "Da Sie jedoch an einem weiteren Tumor erkrankt waren, der bei erblichem Retinoblastom häufiger auftritt, haben Sie ein höheres Risiko für erbliches Retinoblastom."
(An beide:) „Das erbliche Retinoblastom wird durch Veränderungen eines Gens verursacht, die vererbt werden können. Kinder mit solchen Genveränderungen erkranken dann fast immer auch an einem Retinoblastom.“

Der Mann fragt: "Wie hoch ist denn das Risiko, dass das Retinoblastom bei mir erblich ist?“

Sie antworten:

Antwort A1

"Nach den jetzt vorliegenden Informationen schätze ich das Risiko auf unter 12%."

• weiter zu 2.3.1

Antwort A2

"Ich schätze das Risiko auf über 12%."

• weiter zu 2.3.2

2.3.1 Die Antwort "unter 12%" ist nicht richtig (Text)

Inhalt Typ Text

Sie haben die Höhe des Risikos unterschätzt.

Das Risiko für erbliches Retinoblastom bei Patienten mit einseitigem Retinoblastom und isolierter Erkrankung (also ohne positive Familienanamnese) liegt im Durchschnitt bei etwa 12%.

Jedoch haben Sie aus der Eigenanamnese des Mannes erfahren, dass er zusätzlich zu einem einseitigen Retinoblastom später auch an einem Osteosarkom erkrankte. Osteosarkome sind selten, kommen aber bei Patienten mit erblichem Retinoblastom häufiger vor (bis zu 1000-fach). Daher liegt sein Risiko, ein erbliches Retinoblastom zu haben, deutlich über dem Durchschnitt von 12%.

Übrigens, wenn die Familienanamnese des Mannes positiv wäre (z.B. an Retinoblastom erkranktes Elternteil), dann müssste fast mit Sicherheit (100%) davon ausgegangen werden, dass er die erbliche Form der Erkrankung hat.

2.3.2 Risiko über 12%, weiter mit Risiko beim Kind (BQ)

Branching Question

Die werdende Mutter fragt: "Wie hoch ist das Risiko denn bei unserem Kind?"
Sie antworten:

Antwort A1

"Nach den jetzt vorliegenden Informationen schätze ich das Risiko auf 50%."

• weiter zu 2.3.2.1

Antwort A2

"Nach den jetzt vorliegenden Informationen schätze ich das Risiko auf über 6%."

• weiter zu 2.3.2.2

Antwort A3

"Ich schätze das Risiko auf unter 6%."

• weiter zu 2.3.2.3

2.3.2.1 Die Antwort "50%" ist nicht richtig (Text)

Inhalt Typ Text

Sie haben die Höhe des Risikos überschätzt.

Ein Risiko von 50% für ein erbliches Retinoblastom bei Kindern wäre nur dann anzunehmen, wenn es sicher wäre, dass der Vater ein erbliches Retinoblastom hat (also heterozygot für eine krankheitsursächliche Veränderung im RB1-Gen ist). Nach den vorliegenden Informationen ist es jedoch nicht sicher, dass der Vater ein erbliches Retinoblastom hat.

Sollte durch eine genetische Untersuchung festgestellt werden, dass der Vater heterozygot für eine krankheitsursächliche Veränderung im RB1-Gen ist, dann ist ein Risiko für erbliches Retinoblastom bei Kindern in Höhe von 50% anzunehmen.

2.3.2.2 Risiko beim Kind über 6%, weiter mit Konsequenzen für das Kind (BQ)

Branching Question

Die werdenden Eltern sind offensichtlich überrascht.
Die werdende Mutter fragt: "Was bedeutet das denn für das Kind? Was müssen wir machen?"
Sie antworten: "Wenn ein Retinoblastom beim Kind auftreten sollte, kann es durch augenärztliche Kontrolluntersuchungen früh erkannt und behandelt werden."

Antwort A1

• "Mit den Kontrolluntersuchungen sollte ab dem 3. Lebensmonat begonnen werden".
• weiter zu 2.3.2.2.1

Antwort A2

• "Die Kontrolluntersuchungen sollten bald nach der Geburt (erste Lebenswochen) beginnen".
• weiter zu 2.3.2.2.2

2.3.2.3 Die Antwort "unter 6%" ist nicht richtig (Text)

Inhalt Typ Text

Sie haben die Höhe des Risikos unterschätzt.

Das Risiko für ein erbliches Retinoblastom beim Vater liegt bei über 12%. Sollte der Vater tatsächlich ein erbliches Retinoblastom haben, so vererbt er die ursächliche Veränderung mit einem Risiko von etwa 50% an seine Kinder.

(Gedankenexperiment: Von 100 Vätern mit diesem Risko haben 12 die erbliche Form. Wenn jeder der 100 Väter ein Kind hat, so ist zu erwarten (Schätzung), dass nur 6 dieser 100 Kinder (= 50% der 12 Kinder der Väter mit erblichem Retinoblastom) das erbliche Retinoblastom geerbt haben, also 6/100 = 6%.)

2.3.2.2.1 Die Antwort "ab dem 3. Lebensmonat" ist nicht richtig (Text)

Inhalt Typ Text

Bei Kindern, die eine für erbliches Retinoblastom ursächliche Veränderung des RB1-Gens geerbt haben, treten oft schon in den ersten Lebenswochen ein oder sogar mehrere Retinoblastomherde auf.
Durch augenärztliche Kontrolluntersuchungen in einer spezialisierten Klinik können diese Tumore erkannt und behandelt werden.

Daher sollte mit den Kontrolluntersuchungen schon in ersten Lebenswochen begonnen werden.

2.3.2.2.2 Die Antwort "bald nach der Geburt" ist richtig (BQ)

Branching Question

Sie erläutern: "Ein früher Beginn der Kontrolluntersuchungen ist wichtig, da bei den meisten Kindern mit erblichem Retinoblastom schon im ersten Lebensmonat ein Retinoblastomherd erkannt und behandelt werden kann. Die Kontrolluntersuchungen müssen dabei in einer Klinik durchgeführt werden, die Erfahrung bei der Erkennung und Behandlung von kleinen Retinoblastomherden hat." Der werdende Vater fragt: "Kann man da nicht eine genetische Untersuchung machen?" Sie antworten: "Ja, durch genetische Untersuchungen kann erkannt werden, ob das Kind das Tumorrisiko geerbt hat oder nicht."

Antwort A1

• "Mit dem Beginn der erforderlichen genetischen Untersuchungen muss jedoch gewartet werden, bis das Kind geboren wurde."

Antwort A2

• "Mit den erforderlichen genetischen Untersuchungen sollte sobald wie möglich begonnen werden".

2.3.2.2.2.1 Die Antwort "jedoch gewartet werden" ist nicht richtig (Text)

Inhalt Typ Text

Die genetische Ursache der Erkrankung des werdenden Vaters ist noch nicht untersucht worden. Sollte er eine für das Retinoblastom ursächliche erbliche Veränderung im Retinoblastomgen haben, so ist diese daher noch unbekannt. Erst wenn diese Veränderung des Retinoblastomgens bestimmt wurde, kann das Neugeborene gezielt auf diese Veränderung hin genetisch untersucht werden.

Die für ein erbliches Retinoblastom ursächlichen Veränderungen im Retinoblastomgen sind sehr unterschiedlich. Die genetischen Untersuchungen zur Bestimmung einer bei einem Patienten noch unbekannten ursächlichen Veränderung dauern oft ein paar Wochen. Da die Schwangerschaft schon fortgeschritten ist (32. Schwangerschaftswoche), sollte mit der zu Beginn erforderlichen genetischen Untersuchung des Vaters sobald wie möglich begonnen werden.

2.3.2.2.2.2 Die Antwort "sollte sobald wie möglich" ist richtig (BQ)

Branching Question

Sie erläutern (zum Vater gewandt): „Sie sagten mir, dass die genetische Ursache der Erkrankung bei Ihnen noch nicht untersucht wurde. Sollten Sie eine für das Retinoblastom ursächliche erbliche Veränderung im Retinoblastomgen haben, so ist diese noch unbekannt. Erst wenn diese Veränderung genau bestimmt wurde, kann Ihr Kind genetisch untersucht und so das Tumorrisiko möglicherweise ausgeschlossen werden.

Die für ein erbliches Retinoblastom ursächlichen Veränderungen im Retinoblastomgen sind sehr unterschiedlich und die genetische Untersuchung dauert oft ein paar Wochen. Da die Schwangerschaft schon fortgeschritten ist, sollte mit den erforderlichen genetischen Untersuchungen bei Ihnen also sobald wie möglich begonnen werden.“

Der werdende Vater fragt: „Können Sie diese genetischen Untersuchungen veranlassen?"

Sie antworten:

Antwort A1

• "Ja, ich kann nach der erforderlichen Aufklärung und Beratung und Ihrem Einverständnis in diese Untersuchung eine Blutprobe entnehmen und an ein Speziallabor senden."

Antwort A2

• "Nein, die nach den Anforderungen des Gendiagnostikgesetzes erforderliche Aufklärung und Beratung darf nur durch einen Facharzt oder Fachärztin für Humangenetik durchgeführt werden."

2.3.2.2.2.2.1 Die Antwort "Die Analyse kann von hier aus beauftragt werden" ist richtig (CP)

Folie 1: Vorbereitung der diagnostischen genetischen Unterschung

Inhalt Typ Text

Sie erklären: "Vor Beauftragung einer genetischen Untersuchung ist nach den Anforderungen des Gendiagnostikgesetzes eine Aufklärung über die Chancen und Risiken der Untersuchung erforderlich. Diese Aufklärung und Ihre Einwilligung muss schriftlich dokumentiert werden."

Und weiter: "Die genetischen Untersuchungen zur Bestimmung einer erblichen Ursache des Retinoblastoms werden in Speziallaboren durchgeführt. Ich muss an meinen Computer, um herauszusuchen, welches Labor da in Frage kommt. Am Besten wäre es, wenn dieses Labor auch eine humangenetische Beratung anbietet. Dies ist eine Voraussetzung für die Untersuchung des Neugeborenen, denn nach den Anforderungen des Gendiagnostikgesetzes dürfen genetische Untersuchungen, die ein Erkrankungsrisiko feststellen können, nur von speziell ausgebildeten ärztlichen Personen durchgeführt werden."

Sie machen eine Internetrecherche: "genetische Untersuchungen bei retinoblastom" und finden Humangenetik Essen Dort wird die genetische Untersuchung und Beratung angeboten. Sie laden das Formular der Einwilligungserklärung, das dort bereitgestellt wird und drucken es aus und lesen es (nächste Folie).

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Folie 2: Einwilligungserklärung

Inhalt Typ Bild

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Folie 3a: Beratung und Aufklärung zur Untersuchung

Inhalt Typ Text

Sie klären den werdenden Vater über die mögliche genetische Untersuchung auf: "Wie ich schon erklärt hatte, haben Sie ein höheres Risiko für erbliches Retinoblastom. Wie schon besprochen, wird das erbliche Retinoblastom durch erbliche Veränderungen eines Gens verursacht. Dieses Gen wird RB1 Gen genannt. Die genetische Untersuchung umfasst nun eine Mutationsanalyse im Bereich dieses Gens und soll alle möglichen Formen von Veränderungen erkennen, die für ein erbliches Retinoblastom ursächlich sein können."

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Folie 3b: Beratung und Aufklärung zu Konsequenzen

Inhalt Typ Text

Zu den Konsequenzen des Ergebnisses sagen Sie: "Falls bei Ihnen ein erbliches Retinoblastom bestätigt werden kann, erkärt dies das Auftreten des Sarkoms in Ihrer Kindheit. Das Ergebnis der genetischen Untersuchung bei Ihnen ist auch die notwendige Voraussetzung um festzustellen, ob Ihr Kind kein erhöhtes Risiko für Retinoblastom geerbt hat."

Der werdende Vater fragt: "Werden durch den Test auch andere Erkrankungen erkannt?" Sie antworten: "Nein, die genetische Untersuchung ist eingeschränkt auf die Abklärung bei Retinoblastom. Das Ziel der Untersuchung ist nur die Erkennung einer Anlageträgerschaft für Retinoblastom.
Dies Ergebnis ist Voraussetzung für die Untersuchung des Neugeborenen."

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Folie 4a: Einwilligung

Inhalt Typ Text

Der werdende Vater sagt: "Ja, ich möchte die genetische Untersuchung durchführen lassen. Und es wäre auch gut, wenn wir bei dem Labor direkt einen Beratungstermin ausmachen können, wenn das Ergebnis fertig ist."

Sie antworten: "Ja, auf der Web-Seite ist eine E-Mail des Ansprechpartners genannt. Ich schreibe dort kurz hin, um Ihre Untersuchung anzukündigen und gebe auch Ihre Email an, wenn Sie wollen, damit Sie dann direkt den Beratungstermin vereinbaren können."

Der werdende Vater antwortet: "Ja, das wäre prima!" und er und Sie unterschreiben das Formular der Einwilligungserklärung.

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Folie 4b: Weiteres

Inhalt Typ Text

Sie schreiben die Email an den auf der Webseite aufgeführten Ansprechpartner (in cc an den werdenden Vater). Diese Email enthält mit Absicht keine personenbezogenen Daten:
"Sehr geehrtes Laborteam, in den nächsten Tagen erhalten Sie eine Probe zur Untersuchung. Die untersuchte Person wird Sie wegen eines Beratungstermins zur Befundbesprechung und zu planender weiterer Untersuchungen anschreiben. Ich würde mich freuen, wenn ein solcher Termin kurzfristig nach Abschluss der Untersuchungen bei Ihnen zustande kommen könnte."

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Folie 5: Einwilligung und Weiteres

Inhalt Typ Text

Sie verabschieden sich von den werdenden Eltern, wünschen alles Gute für den weiteren Verlauf der Schwangerschaft und die Geburt und sagen noch: "Ich werde nun bitten, dass bei Ihnen die Blutprobe abgenommen und dann versandt wird. Wenn Sie dann mit dem Ansprechpartner des Labors per Email Kontakt aufnehmen, um den Beratungstermin festzulegen? Es wäre schön, wenn Sie mir dann auch mitteilen könnten, ob ein Beratungstermin vereinbart werden konnte."

Folie 6a: Befundbericht erhalten

Inhalt Typ Text

Drei Wochen später erhalten Sie den Befundbericht des Labors: Abbildung Ausschnitt Befundbericht

Im Befundbericht ist festgehalten: "Dieser Befund wird im Rahmen eines humangenetischen Beratungsgespräches erläutert werden. Ein Termin dazu wurde bereits vereinbart."

Sie lesen den Befundbericht (nächste Seiten).

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Folie 6b: Befundbericht lesen

Inhalt Typ Bild

Bildkommentar

Die Angaben zur Identifikation der Person, Nennung der Fragestellung, untersuchte Proben und Art der Untersuchungen.

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Folie 6c: Befundbericht lesen

Inhalt Typ Bild

Bildkommentar

Hier wird genau beschrieben, welche krankheitsursächliche genetische Veränderung gefunden wurde. Die Position der Veränderung ist genau angegeben (welche der 3 Millionen Positionen im Genom). Dazu wird die Position auf eine Referenzsequenz, hier auf ein Transkript (LRG517_t1) des RB1-Gens, bezogen.
Im Abschnitt biologische Interpretation wird festgestellt, dass es sich bei der Veränderung um die krankheitsursächliche Veränderung handelt und es wird erklärt, warum diese Einschätzung gut begründet ist.

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Folie 6d: Befundbericht lesen

Inhalt Typ Bild

Abschliessend hier die Konsequenzen aus den Ergebnissen der Untersuchung.
Und insbesondere sollten hier auch die Antworten auf die Fragen gegeben werden, die als Grund der Veranlassung der genetischen Untersuchung genannt wurden.

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Folie 7: Nachtrag

Inhalt Typ Text

Drei Monate später erhalten Sie eine Email der Eltern (*):

"Guten Morgen ..., wir wollten uns noch einmal von ganzem Herzen bei Ihnen bedanken für Ihre schnelle Reaktion, nachdem Sie festgestellt haben, dass ein erhöhtes Riskiko für ein erbliches Retinoblastom vorliegt. Und dass Sie die erforderlichen Untersuchungen direkt veranlasst haben. So konnten wir unser Kind direkt nach der Geburt untersuchen lassen. Leider hatte es die Veränderung geerbt.
Schon bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung am Dienstag dieser Woche wurde tatsächlich direkt der erste kleine Tumor im linken Auge entdeckt. Wir konnten mit unserem Kind im Krankenhaus bleiben. Am Mittwochmorgen wurde der Tumor gelasert. Nun schauen wir in 1,5 Wochen, wie es dann aussieht.
Die zeitnahen Untersuchungen sind wirklich wichtig. Wir hatten gar nicht damit gerechnet, dass es doch so früh losgehen würde mit einem Tumor. Gestern sind wir mit unserem Kind wieder nach Hause gefahren."

(*)Diese Email ist keine Erfindung, sondern eine Mail, die der Autor von Eltern erhalten hat.

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2.3.2.2.2.2.2 Die Antwort "nur durch einen Facharzt" ist nicht richtig (Text)

Diagnostische genetische Untersuchungen dürfen von allen Ärztinnen und Ärzten durchgeführt werden.

Die Abklärung einer bereits bestehenden Erkrankung ist nach dem Gendiagnostik-Gesetz (§ 3 Nr. 7 GenDG) eine diagnostische genetische Untersuchung.

0 Navigationshinweise

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