Retinoblastom-1 - Versionsgeschichte

Dietmar.Lohmann: /* Diagramm */

2023-06-12T08:26:44Z

Diagramm

← Nächstältere Version		Version vom 12. Juni 2023, 10:26 Uhr
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	== Diagramm ==		== Diagramm (Story Map) ==
	<nowiki>graph TD		<nowiki>graph TD
	0[0 Navigationshinweise]:::type_text --> 1(1 Fallvorstellung):::type_course_presentation		0[0 Navigationshinweise]:::type_text --> 1(1 Fallvorstellung):::type_course_presentation

Nina.Bludau: /* Bildkommentar */

2022-08-24T09:59:09Z

Bildkommentar

← Nächstältere Version		Version vom 24. August 2022, 11:59 Uhr
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	[[Datei:Teil 2.jpg\|center\|1000px]]		[[Datei:Teil 2.jpg\|center\|1000px]]
	===== Bildkommentar =====		===== Bildkommentar =====
	Hier wird genau beschrieben, welche krankheitsursächliche genetische Veränderung gefunden wurde. Die Position der Veränderung ist genau angegeben (welche der 3 Millionen Positionen im ~~genommen~~). Dazu wird die Position auf eine Referenzsequenz, hier auf ein Transkript (LRG517_t1) des RB1-Gens, bezogen.<br>		Hier wird genau beschrieben, welche krankheitsursächliche genetische Veränderung gefunden wurde. Die Position der Veränderung ist genau angegeben (welche der 3 Millionen Positionen im Genom). Dazu wird die Position auf eine Referenzsequenz, hier auf ein Transkript (LRG517_t1) des RB1-Gens, bezogen.<br>
	Im Abschnitt biologische Interpretation wird festgestellt, dass es sich bei der Veränderung um die krankheitsursächliche Veränderung handelt und es wird erklärt, warum diese Einschätzung gut begründet ist.		Im Abschnitt biologische Interpretation wird festgestellt, dass es sich bei der Veränderung um die krankheitsursächliche Veränderung handelt und es wird erklärt, warum diese Einschätzung gut begründet ist.

Nina.Bludau: /* Inhalt Typ Text */

2022-08-24T08:41:03Z

Inhalt Typ Text

← Nächstältere Version		Version vom 24. August 2022, 10:41 Uhr
Zeile 446:		Zeile 446:

	"Guten Morgen ...,		"Guten Morgen ...,
	wir wollten uns noch einmal von ganzem Herzen bei Ihnen bedanken für Ihre schnelle Reaktion nachdem Sie festgestellt haben, dass ein erhöhtes Riskiko für ein ~~erbliche~~ Retinoblastom vorliegt. Und dass Sie die erforderlichen Untersuchungen direkt veranlasst haben. So konnten wir unser Kind direkt nach der Geburt untersuchen lassen. Leider hatte es die Veränderung geerbt.<br>		wir wollten uns noch einmal von ganzem Herzen bei Ihnen bedanken für Ihre schnelle Reaktion, nachdem Sie festgestellt haben, dass ein erhöhtes Riskiko für ein erbliches Retinoblastom vorliegt. Und dass Sie die erforderlichen Untersuchungen direkt veranlasst haben. So konnten wir unser Kind direkt nach der Geburt untersuchen lassen. Leider hatte es die Veränderung geerbt.<br>
	Schon bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung am Dienstag dieser Woche wurde tatsächlich direkt der erste kleine Tumor im linken Auge entdeckt. Wir konnten mit unserem Kind im Krankenhaus bleiben. Am Mittwochmorgen wurde der Tumor gelasert. Nun schauen wir in 1,5 Wochen wie es dann aussieht.<br>		Schon bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung am Dienstag dieser Woche wurde tatsächlich direkt der erste kleine Tumor im linken Auge entdeckt. Wir konnten mit unserem Kind im Krankenhaus bleiben. Am Mittwochmorgen wurde der Tumor gelasert. Nun schauen wir in 1,5 Wochen, wie es dann aussieht.<br>
	Die zeitnahen Untersuchungen sind wirklich wichtig. Wir hatten gar nicht damit gerechnet, dass es doch so früh losgehen würde mit einem Tumor. Gestern sind wir mit unserem Kind wieder nach Hause gefahren."		Die zeitnahen Untersuchungen sind wirklich wichtig. Wir hatten gar nicht damit gerechnet, dass es doch so früh losgehen würde mit einem Tumor. Gestern sind wir mit unserem Kind wieder nach Hause gefahren."

Nina.Bludau: /* Inhalt Typ Text */

2022-08-24T08:39:36Z

Inhalt Typ Text

← Nächstältere Version		Version vom 24. August 2022, 10:39 Uhr
Zeile 450:		Zeile 450:
	Die zeitnahen Untersuchungen sind wirklich wichtig. Wir hatten gar nicht damit gerechnet, dass es doch so früh losgehen würde mit einem Tumor. Gestern sind wir mit unserem Kind wieder nach Hause gefahren."		Die zeitnahen Untersuchungen sind wirklich wichtig. Wir hatten gar nicht damit gerechnet, dass es doch so früh losgehen würde mit einem Tumor. Gestern sind wir mit unserem Kind wieder nach Hause gefahren."

	(*)Diese Email ist keine Erfindung sondern eine Mail, die der Autor von Eltern erhalten hat.		(*)Diese Email ist keine Erfindung, sondern eine Mail, die der Autor von Eltern erhalten hat.

	==== Inhalt Typ Texttasten zur Steuerung ====		==== Inhalt Typ Texttasten zur Steuerung ====

Nina.Bludau: /* Folie 4b: Weiteres */

2022-08-24T08:34:42Z

Folie 4b: Weiteres

← Nächstältere Version		Version vom 24. August 2022, 10:34 Uhr
Zeile 380:		Zeile 380:
	=== Folie 4b: Weiteres ===		=== Folie 4b: Weiteres ===
	==== Inhalt Typ Text ====		==== Inhalt Typ Text ====
	Sie schreiben die Email an den auf der Webseite ~~aufgeführen~~ Ansprechpartner (in cc an den werdenden Vater). Diese Email enthält mit Absicht keine personenbezogenen Daten:<br>		Sie schreiben die Email an den auf der Webseite aufgeführten Ansprechpartner (in cc an den werdenden Vater). Diese Email enthält mit Absicht keine personenbezogenen Daten:<br>
	"Sehr geehrtes Laborteam, in den nächsten Tagen erhalten Sie eine Probe zur Untersuchung. Die untersuchte Person wird Sie wegen eines Beratungstermins zur Befundbesprechung und zu planender weiterer Untersuchungen anschreiben. Ich würde mich freuen, wenn ein solcher Termin kurzfristig nach Abschluss der Untersuchungen bei Ihnen zustande kommen könnte."		"Sehr geehrtes Laborteam, in den nächsten Tagen erhalten Sie eine Probe zur Untersuchung. Die untersuchte Person wird Sie wegen eines Beratungstermins zur Befundbesprechung und zu planender weiterer Untersuchungen anschreiben. Ich würde mich freuen, wenn ein solcher Termin kurzfristig nach Abschluss der Untersuchungen bei Ihnen zustande kommen könnte."

Nina.Bludau: /* Folie 3b: Beratung und Aufklärung zu Konsequenzen */

2022-08-24T08:33:50Z

Folie 3b: Beratung und Aufklärung zu Konsequenzen

← Nächstältere Version		Version vom 24. August 2022, 10:33 Uhr
Zeile 360:		Zeile 360:
	Der werdende Vater fragt: "Werden durch den Test auch andere Erkrankungen erkannt?"		Der werdende Vater fragt: "Werden durch den Test auch andere Erkrankungen erkannt?"
	Sie antworten: "Nein, die genetische Untersuchung ist eingeschränkt auf die Abklärung bei Retinoblastom. Das Ziel der Untersuchung ist nur die Erkennung einer Anlageträgerschaft für Retinoblastom.<br>		Sie antworten: "Nein, die genetische Untersuchung ist eingeschränkt auf die Abklärung bei Retinoblastom. Das Ziel der Untersuchung ist nur die Erkennung einer Anlageträgerschaft für Retinoblastom.<br>
	Dies Ergebnis ist ~~Vorraussetzung~~ für die Untersuchung des Neugeborenen."		Dies Ergebnis ist Voraussetzung für die Untersuchung des Neugeborenen."

	==== Inhalt Typ Texttasten zur Steuerung ====		==== Inhalt Typ Texttasten zur Steuerung ====

Nina.Bludau: /* Folie 3b: Beratung und Aufklärung zu Konsequenzen */

2022-08-24T08:33:16Z

Folie 3b: Beratung und Aufklärung zu Konsequenzen

← Nächstältere Version		Version vom 24. August 2022, 10:33 Uhr
Zeile 356:		Zeile 356:
	=== Folie 3b: Beratung und Aufklärung zu Konsequenzen ===		=== Folie 3b: Beratung und Aufklärung zu Konsequenzen ===
	==== Inhalt Typ Text ====		==== Inhalt Typ Text ====
	Zu den Konsequenzen des Ergebnisses sagen Sie: "Falls bei Ihnen ein erbliches Retinoblastom bestätigt werden kann, erkärt dies das Auftreten des Sarkoms in Ihrer Kindheit. Das Ergebnis der genetischen Untersuchung bei Ihnen ist auch die notwendige ~~Vorraussetzung~~ um festzustellen, ob Ihr Kind kein erhöhtes Risiko für Retinoblastom geerbt hat."		Zu den Konsequenzen des Ergebnisses sagen Sie: "Falls bei Ihnen ein erbliches Retinoblastom bestätigt werden kann, erkärt dies das Auftreten des Sarkoms in Ihrer Kindheit. Das Ergebnis der genetischen Untersuchung bei Ihnen ist auch die notwendige Voraussetzung um festzustellen, ob Ihr Kind kein erhöhtes Risiko für Retinoblastom geerbt hat."

	Der werdende Vater fragt: "Werden durch den Test auch andere Erkrankungen erkannt?"		Der werdende Vater fragt: "Werden durch den Test auch andere Erkrankungen erkannt?"

Nina.Bludau: /* Folie 3b: Beratung und Aufklärung zu Konsequenzen */

2022-08-24T08:32:51Z

Folie 3b: Beratung und Aufklärung zu Konsequenzen

← Nächstältere Version		Version vom 24. August 2022, 10:32 Uhr
Zeile 356:		Zeile 356:
	=== Folie 3b: Beratung und Aufklärung zu Konsequenzen ===		=== Folie 3b: Beratung und Aufklärung zu Konsequenzen ===
	==== Inhalt Typ Text ====		==== Inhalt Typ Text ====
	Zu den Konsequenzen des Ergebnisses sagen Sie: "Falls bei Ihnen ein erbliches Retinoblastom bestätigt werden kann erkärt dies das Auftreten des Sarkoms in Ihrer Kindheit. Das Ergebnis der genetischen Untersuchung bei Ihnen ist auch die notwendige Vorraussetzung um festzustellen, ob Ihr Kind kein erhöhtes Risiko für Retinoblastom geerbt hat."		Zu den Konsequenzen des Ergebnisses sagen Sie: "Falls bei Ihnen ein erbliches Retinoblastom bestätigt werden kann, erkärt dies das Auftreten des Sarkoms in Ihrer Kindheit. Das Ergebnis der genetischen Untersuchung bei Ihnen ist auch die notwendige Vorraussetzung um festzustellen, ob Ihr Kind kein erhöhtes Risiko für Retinoblastom geerbt hat."

	Der werdende Vater fragt: "Werden durch den Test auch andere Erkrankungen erkannt?"		Der werdende Vater fragt: "Werden durch den Test auch andere Erkrankungen erkannt?"

Nina.Bludau: /* Inhalt Typ Text */

2022-08-24T08:31:35Z

Inhalt Typ Text

← Nächstältere Version		Version vom 24. August 2022, 10:31 Uhr
Zeile 348:		Zeile 348:
	=== Folie 3a: Beratung und Aufklärung zur Untersuchung ===		=== Folie 3a: Beratung und Aufklärung zur Untersuchung ===
	==== Inhalt Typ Text ====		==== Inhalt Typ Text ====
	Sie klären den werdenden Vater über die mögliche genetische Untersuchung auf: "Wie ich schon erklärt hatte, haben Sie ein höheres Risiko für erbliches Retinoblastom. Wie schon besprochen, wird da erbliche Retinoblastom ~~wird~~ durch erbliche Veränderungen eines Gens verursacht. Dieses Gen wird RB1 Gen genannt. Die genetische Untersuchung umfasst nun eine Mutationsanalyse im Bereich dieses Gens und soll alle ~~mögliche~~ Formen von Veränderungen erkennen, die für ein erbliches Retinoblastom ursächlich sein können."		Sie klären den werdenden Vater über die mögliche genetische Untersuchung auf: "Wie ich schon erklärt hatte, haben Sie ein höheres Risiko für erbliches Retinoblastom. Wie schon besprochen, wird das erbliche Retinoblastom durch erbliche Veränderungen eines Gens verursacht. Dieses Gen wird RB1 Gen genannt. Die genetische Untersuchung umfasst nun eine Mutationsanalyse im Bereich dieses Gens und soll alle möglichen Formen von Veränderungen erkennen, die für ein erbliches Retinoblastom ursächlich sein können."

	==== Inhalt Typ Texttasten zur Steuerung ====		==== Inhalt Typ Texttasten zur Steuerung ====

Nina.Bludau: /* Inhalt Typ Text */

2022-08-24T08:30:03Z

Inhalt Typ Text

← Nächstältere Version		Version vom 24. August 2022, 10:30 Uhr
Zeile 329:		Zeile 329:
	Sie erklären: "Vor Beauftragung einer genetischen Untersuchung ist nach den Anforderungen des Gendiagnostikgesetzes eine Aufklärung über die Chancen und Risiken der Untersuchung erforderlich. Diese Aufklärung und Ihre Einwilligung muss schriftlich dokumentiert werden."<br>		Sie erklären: "Vor Beauftragung einer genetischen Untersuchung ist nach den Anforderungen des Gendiagnostikgesetzes eine Aufklärung über die Chancen und Risiken der Untersuchung erforderlich. Diese Aufklärung und Ihre Einwilligung muss schriftlich dokumentiert werden."<br>

	Und weiter: "Die genetischen Untersuchungen zur Bestimmung einer erblichen Ursache des Retinoblastoms werden in Speziallaboren durchgeführt. Ich muss an meinen Computer, um ~~heraussuchen~~, welches Labor da in Frage kommt. Am Besten wäre es, wenn dieses Labor auch eine humangenetische Beratung anbietet. Dies ist eine Voraussetzung für die Untersuchung des Neugeborenen, denn nach den Anforderungen des Gendiagnostikgesetzes dürfen ~~genetischen~~ Untersuchungen, die ein Erkrankungsrisiko feststellen können, nur von speziell ausgebildeten ärztlichen Personen durchgeführt werden."<br>		Und weiter: "Die genetischen Untersuchungen zur Bestimmung einer erblichen Ursache des Retinoblastoms werden in Speziallaboren durchgeführt. Ich muss an meinen Computer, um herauszusuchen, welches Labor da in Frage kommt. Am Besten wäre es, wenn dieses Labor auch eine humangenetische Beratung anbietet. Dies ist eine Voraussetzung für die Untersuchung des Neugeborenen, denn nach den Anforderungen des Gendiagnostikgesetzes dürfen genetische Untersuchungen, die ein Erkrankungsrisiko feststellen können, nur von speziell ausgebildeten ärztlichen Personen durchgeführt werden."<br>

	Sie machen eine Internetrecherche: "genetische Untersuchungen bei retinoblastom"		Sie machen eine Internetrecherche: "genetische Untersuchungen bei retinoblastom"